Domácí stránka › Žánry › Populárně naučná › Medicína, zdraví › Neurofibromatóza a iné syndromy s „café au lait“ makulami

Neurofibromatóza a iné syndromy s „café au lait“ makulami

Weis Denisa, Hlavatá Anna, Hladíková Andrea

Nakladatel:	Mladá fronta (Albatros Media a. s.- MF)
Jazyk:	slovensky
Pořadí vydání:	1.
Rok a měsíc vydání:	2020/04
Počet stran:	280
Typ, vazba:	Kniha, pevná
Formát, hmotnost:	174 × 238 mm, 645 g
Více podrobností

Běžná cena:	350 Kč

	Není skladem
	Bližší informace o dostupnosti nejsou k dispozici.

Informace o dostupnosti

Zboží bohužel momentálně není skladem. Pokud chcete být emailem informováni o jeho naskladnění, klikněte na tlačítko "Sledovat titul" a zadejte svou emailovou adresu.

Poslední změna: 25.04.2024 17:40

Sledovat titul
Recenze (0)
Odkazy a akce (0)
Komentáře (0)

Anotace

Pod klinickým znakem hyperpigmentace neboli „café au lait“ (CAL), plochých kávových skvrn na kůži, se skrývají mnohé syndromy s multiorgánovým poškozením a malignitami. Precizní klinická diagnostika na základě typu kožních morf, asociovaných příznaků a jiných charakteristik, provedená ve spolupráci s dermatology a dalšími odborníky, umožňuje včasné rozpoznání geneticky podmíněného onemocnění. V publikaci se autoři chtějí podělit o nejnovější poznatky z literatury, stejně jako o vlastní klinické zkušenosti v rámci diferenciální diagnostiky, genetické diagnostiky a managementu nejčastějšího onemocnění s CAL – neurofibromatózy typu I. Velká část monografie je věnována méně častým situacím při syndromech s CAL velmi podobných NF1 – Legiusovu či Noonanové syndromu anebo syndromu konstitučního deficitu mismatch opravného systému. Kniha poskytuje ucelený a aktuální přehled častých i vzácných multisystémových genetických onemocnění s výskytem hyperpigmentací, a to bez současného výskytu malignity i s jejím rizikem. Každá choroba je podrobně charakterizována klinicky a geneticky s aktuálním postojem k jejímu managementu a léčbě. Uvedeny jsou i kontakty na aktuální internetové zdroje, vědecké projekty a svépomocné skupiny.